El síndrome de Phelan-McDermid está considerado una enfermedad rara debido a la dificultad de detectarla de manera precoz (hay que realizar pruebas genéticas), que es causada por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13, durante la gestación. Este importante gen es el encargado de codificar una proteína que se encuentra […]

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