El pequeño Quim Gusano Marí, un niño menorquín de seis años de edad, sufre el síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM), clasificado dentro del grupo de enfermedades genéticas ultra raras ; únicamente hay dos casos detectados en nuestro país y apenas cinco en todo el planeta.

Una dolencia que provoca que el cuerpo del menor padezca una reducción del ADN mitocondrial en las células, lo que afecta la producción de energía celular. Esta enfermedad se define como grave y puede tener impacto en varios órganos , especialmente el hígado y la musculatura. Se manifiesta con síntomas como insuficiencia hepática, debilidad muscular, problemas neurológicos y afecta al desarrollo.

Diagnóstico

«Durante la pandemia del coronavirus, nuestro hijo tenía entonces seis meses, vimos que no estaba

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