Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y los pacientes que la padecen tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial.

Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo.

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.

"Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca

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