Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultra rara por mutaciones de un gen que afecta de momento a 13 personas en el mundo.

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics , ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell. "Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial", ha explicado a EFE la directora del departamento de Neurometabolismo en

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