Un grupo internacional de investigadores, liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER y líder del grupo de Enfermedades Neurometabólicas, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KCI como causa de una enfermedad genética del neurodesarrollo.

La investigación arrancó con la llegada al Hospital de Bellvitge de un paciente sin diagnóstico. Tras someterle a las pruebas genéticas incluidas en la cartera de servicios del sistema de salud, no se identificó ninguna mutación genética conocida y, puesto que en la resonancia se había observado una anomalía en la sustancia blanca, fue derivado al grupo de Enfermedades Neurometabólicas.

En ese momento y en el marco del programa IMPaCT Genómica, se llevó a

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