Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) descubren una nueva enfermedad neurológica que ha sido publicado en la revista 'American Journal of Human Genetics'.

Se trata de una enfermedad "ultrarara" de la que solo hay 13 personas de todo el mundo que padecen la mutación en el gen RPS6KC1, el causante de la enfermedad genética del neurodesarrollo. Uno de esos casos se encuentra en España y corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge de l'Hospitalet de Llobregat .

"Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial", asegura a 'EFE' la directora del departamento de Neur

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